Нарушения половой дифференцировки могут быть обусловлены не только хромосомными аберрациями, но и генными мутациями и различными эмбриотоксическими факторами. Вследствие этого в практике встречается множество синдромов протекающих с теми или иными признаками нарушений полового развития.  Ниже приведено ряд синдромов в ядерные признаки (т.е. встречается в 80% наблюдений этого синдрома) которых входят некоторые проявления нарушений полового развития.

Миотоническая дистрофия: миотония (задержка расслабления мышц после их сокращения), помутнение хрусталика, облысение лба и атрофия яичек .
У 80% больных миотонической дистрофией наблюдается атрофия яичек, напоминающая таковую при синдроме Клайнфелтера, которая, однако, не связана с Х-хромосомой.
Генетический дефект при миотонической дистрофии обусловлен нарушением числа последовательностей ЦГТ (цитозин-тиамин-гуанин). Количество нестабильных повторов ЦТГ в гене, который кодирует белок протеиназу и который расположен в длинном плече 19-й хромосомы, увеличивается от 50 до 2500. В норме число ЦТГ-повторов  - 5-30.
Атрофия яичек наступает после полового созревания в различные периоды зрелости. Повреждения семенных канальцев варьируют от умеренной дезорганизации семенного эпителия до полного фиброзного перерождения канальцев. Клетки Лейдига сохранены.
Концентрация ФСГ плазмы крови повышена всегда.  Бесплодие необратимо.
Синдром Перрольта: глухота, тугоухость; гипогонадизм; нанизм; атаксия; задержка интеллектуального развития; короткая шея; сколиоз. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Синдром Вудхауза олигофрении - глухоты - гипогонадизма: задержка интеллектуального развития; глухота, тугоухость; гипогонадизм; сахарный диабет; гипотрихоз скальпа; аплазия и гипоплазия бровей; Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Синдром Де Груши олигофрении - нанизма - инверсии пола: задержка интеллектуального развития; микроцефалия; а-, гипоплазия, однорогая матка; инверсия пола, ХУ дисгенез; нанизм пропорциональный; гирсутизм, густые брови, большой нос; а-, гипоплазия, дисгенезия яичников; гипоплазия половых губ и др. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Синдром Майнека полидактилии - мочеполовых аномалий: аплазия и гипоплазия почек; опухоли половых желез; пренатальная гипоплазия и др. Неуточненный тип наследования.
Синдром Тиби олигофрении - ожирения - гипогонадизма: задержка интеллектуального развития; гинекомастия; гипогонадизм; ожирение; арахнодактилия кисти; сутулость; Х-образное искривление ног и др. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Синдром ульнаро - маммарный: гипоплазия сосков; гипогонадизм; аплазия или гипоплазия 4-5 пальцев кисти или стопы; микроцефалия; нанизм; ожирение; евнухоидное сложение и др..
Синдром Хеймета глухоты - нефропатии - гипогонадизма: глухота, тугоухость; нефропатия, протеинурия; гипогонадизм; начало заболевания после 5 лет; Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Синдром Аль - Эвейди гипотрихоза - гипогонадизма; аплазия или гипоплазия яичек; гипогонадизм; очаговая алопеция; гипотрихоз тела; Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Синдром Бернара – Уэйла, неврологических аномалий - гипогонадизма: атаксия; дизартрия, гипогонадизм; высокий свод стопы; начало заболевания после 10 лет; Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Синдром Фразье гонадального дисгенеза - нефропатии: нефропатия; инверсия пола, ХУ дисгенез.  Неуточненный тип наследования.
Синдром Бенгстеда олигофрении - нанизма - гипогонадизма: атаксия; задержка интеллектуального развития; микроцефалия; гипогонадизм; нанизм; сахарный диабет и др. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Синдром Броснека олигофрении - нанизма - инверсии пола: задержка интеллектуального развития; тригонцефалия; атрезия и стеноз слуховых проходов; инверсия пола, ХУ дисгенез; нанизм; Наследование по аутосомно-рецессивному типу.
Синдром Малоуфа кардиопатии - гипогонадизма: птоз век; широкая, высокая спинка носа, переносье; кардиопатия; гипогонадизм и др. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Синдром Неумена множественной гипоплазии эндокринных желез: аплазия и гипоплазия гипофиза, щитовидной железы, надпочечников; аплазия и  гипоплазия яичек. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Синдром Вейнштейна глухоты - катаракты - нанизма - гипогонадизма: катаракта; глухота, тугоухость; гипогонадизм; нанизм; ожирение.
Синдром Фриска аномалий лица - гипогонадизма: задержка интеллектуального развития; энофтальм; широкая спинка носа, переносье; гипогонадизм; евнухоидное сложение и др. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Синдром Фитч нанизма - аномалий кистей - гипогонадизма: гипогонадизм; нанизм; изодактилия; аплазия и гипоплазия фаланг кистей и др. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Синдром Фамизимы акромегалии - черного акантоза: широкая спинка носа, толстые губы, макрогения; гипогонадизм; нанизм; брахидактилия; черный акантоз; нечувствительность к инсулину. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Следует отметить, что распространенность в популяциях вышеперечисленных синдромов невелика: для подавляющего большинства данных нозологий составляет 1:200000-500000.

При написании статьи использовалась работа Джин Д. Вилсон, Джеймс Е. Гриффин Ш (JeanD. Wilson, JamesE. GriffinШ) «НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ».